无奇不有——武汉惊现罕见“无性人”!!!!

图为:蒙蒙(化名)明显比妈妈黑很多



四肢无力,连走路都要人搀扶。近来,12岁的襄阳女孩蒙蒙(化名)身体莫名虚弱,妈妈王女士带女儿到武汉求诊。不料,一轮轮检查后,蒙蒙竟然被“定性”为男儿身。拿到染色体报告后,王女士不能相信自己的眼睛。


意外


女儿竟是儿子


2月9日晚上10点多,有气无力的蒙蒙被母亲搀扶着,来到武汉市儿童医院就诊。她肤色黧黑,虚弱得连路都没法走。妈妈王女士告诉医生,女儿前段时间感觉手脚无力,这几天精神、食欲、睡眠越来越差,“怕是得了‘怪病’,医生救救我女儿!”


门诊将蒙蒙转至神经内科。测试结果显示,女孩的四肢肌力都是4级(正常人为5级),确有问题。但更令人惊讶的是,女孩血压超高,还处于碱中毒状态,这一异常症状引起了医生的警觉,蒙蒙随后被转至内分泌科。


这次的检查结果让医生很震惊:这个已经12岁5个月的女孩,胸部和外阴都像两三岁的幼女,丝毫未见发育迹象。彩超显示,她的体内没有卵巢,只有一个貌似幼稚子宫的结构,但肾上腺腺体部却异常增粗。而且,她的染色体不是女性的“XX”,而是男性的“XY”,这意味着,“她”在生物学上是一名男性!


罕见


全球仅120多例


随后,专家们“顺藤摸瓜”,找到了问题症结:蒙蒙患的是先天性肾上腺皮质增生症,导致出现男性假*畸形。这是因其体内缺乏一种名为“17-羟化酶”的物质导致,不仅让她的性别出了问题,也让她肤色偏黑、低钾、血压高、四肢无力,再拖下去性命堪忧!内分泌科主任医师姚辉介绍,先天性肾上腺皮质增生症的典型发病率是万分之一,但像蒙蒙这一类因缺乏17-羟化酶致病的只占1%,也就是说,蒙蒙所患病发病率为百万分之一,目前在全球报道仅有120多例。


姚辉说,这种病的病理比较复杂,简单地说是基因缺陷所致。一般来说,基因都是成对出现的,蒙蒙父亲体内的某一对基因中,一个正常一个异常,母亲也一样,正好蒙蒙同时继承了这两个异常的基因,发生基因缺陷,体内缺乏17-羟化酶,这让蒙蒙的肾上腺素分泌紊乱,而肾上腺素对性别分化非常重要。 “每一个胚胎在生命初期都有两套生殖系统,包括女性的苗氏管和男性的华氏管,两者‘主管’内生殖器,对外生殖器也有一定的影响。”姚辉解释,如果胚胎是男性,那么在正常激素的作用下,苗氏管会渐渐萎缩,华氏管生长,胎儿出现男性性征;反之亦然。胚胎到两个多月的时候,性征已定型。但是,因为蒙蒙缺乏17-羟化酶,她的肾上腺素分泌乱了套,她同时有两套生殖器官的一部分,但都不具备正常功能。


无奈


将来仍当女儿养


如何对蒙蒙“定性”?姚辉说,性别可有多种定义方式:从染色体性别上来说,蒙蒙是男性。但从社会性别来看,“她”过去的12年来一直是女性。从生殖器性别上来讲,她的外生殖器呈幼女状态,是女性,但她体内没有卵巢睾丸,可以说是个“无性人”。


姚辉说,因为蒙蒙没有男性生殖器,即使生物学上是男性,将来也只能当女孩养。下一步,医生会进一步探查蒙蒙是否有阴道和“潜藏”的睾丸。如果有阴道,日后,用雌激素促其女性性征发育,将来她能结婚,只是不能生子。若有睾丸,则只能切除,因为它没有功能反而癌变几率很高。据介绍,蒙蒙和她的弟弟出生时都有先天性心脏病,弟弟还曾患有先天性无肛。姚主任提醒,如果第一个孩子出现基因异常,夫妻俩最好做个有针对性的基因筛查。


姚辉说,近些年来接诊了不少各种*畸形的病人。一些家长待检查结果一出来,就带着孩子“消失”了,这样对孩子是很不负责的。大多数患儿通过治疗,长大后都能结婚,其健康和寿命都与常人无异。如果放任不管,孩子的健康必然受到威胁。