基因层面的特殊变化,造就了侏儒症患者的奇特外表

基因层面的特殊变化,造就了侏儒症患者的奇特外表

提起侏儒症,我并不感到陌生。记得上小学时,学校里就有一位体型异常矮小、长相十分奇特的同学。刚看到他时,我感到非常惊讶,实在搞不明白为什么人还能长成这个样子。后来随着年龄的增长,才明白原来他是一名侏儒症患者。

如今我已经不会再像过去那样,用异样的眼光去看待侏儒症患者了,不过却产生了一个疑问:虽然身材都非常矮小,但为什么他们看起来似乎不太一样呢?这个疑问困扰了我很多年,直到看过新视界纪录片《解密侏儒症》后,我才终于搞明白,造成侏儒症的原因有很多,正是因此,同样是侏儒症,在症状上却表现出很大差异。


患者:苏西•坎贝尔

身高:1.1米

类型:软骨发育不全

46岁的苏西•坎贝尔是一名家庭主妇,她的身高只有1.1米,只相当于一个6岁小孩的大小。苏西和其他70%的侏儒症患者一样,属于一种叫做“软骨发育不全”的类型。

这种类型的侏儒症患者出生时尺寸标准,但随着年龄的增长,他们的骨骼形成了与众不同的形状,不过他们并非身上每一处都比别人小。比如,苏西的头大于平均标准,而她的躯干是普通人的正常尺寸,大腿和上臂只有正常尺寸的一半。“软骨发育不全”侏儒症患者的头骨比普通人大的原因在于,他们的脑部都会存在轻微的“水脑症”,这些所谓的“水”其实是产生于脑腔内的脑脊液。由于他们的脑脊液流入脊柱的开口,要比普通人头骨中的开口小,无法流入脊柱的液体会回到脑腔里,致使头骨膨胀。

苏西的父母和兄弟姐妹都是正常的体型,她的“软骨发育不全”症状的出现源于她父亲遗传给她的基因中,有一个基因发生了突变。这个的突变基因位于人类46条染色体中某一条染色体的末端,造成了她的四肢骨骼生长缓慢,无法达到正常的尺寸。


基因层面的特殊变化,造就了侏儒症患者的奇特外表


患者:马克•坎贝尔

身高:1.3米

类型:软骨生成减退

苏西的丈夫马克也是一名侏儒症患者,但他的病症与苏西的不同,他是一名“软骨生成减退”侏儒症患者。与妻子苏西一样,他也是家中唯一的一个“另类人”。马克的综合病症要比苏西的罕见,每25000个新生儿当中,就会出现一个“软骨发育不全”侏儒症患者,但每300到400万个新生儿中,才有一个会患“软骨生成减退”侏儒症。

这个症状的出现,通常也是源于引起“软骨发育不全”的同一个基因的突变所致,然而出错的类型有细微的不同,于是结果也不尽相同。相比“软骨发育不全”症患者,这类侏儒症患者的身体比例更加接近普通人。即便如此,马克的四肢所受的影响仍然非常明显,他手臂上的骨骼显然要比普通人的短,并出现弯曲。


基因层面的特殊变化,造就了侏儒症患者的奇特外表


患者:苏茶

身高:0.9米

类型:未知

尽管苏西和马克都是侏儒症患者,但他们的儿子约书亚却十分正常,医生解释说,他们的孩子只有25%的机率长成普通人的体型,不遗传父母的侏儒症,而约书亚恰恰就是那幸运的25%。可是坎贝尔夫妇的另一个孩子苏茶,却让医生大伤脑筋。

5岁苏茶是他们的养女,也是一名侏儒症患者,她的病症的神秘之处在于,医生们无法解释为何她的亲生父母会生出这样一个孩子。对于普通人来说,腿是用来行走以及通过流畅的步伐来支撑上半身的,但苏茶的腿很难发挥这些功能。她的大腿骨异常短小,只有正常长度的2/3,同时无法伸直膝盖和髋关节,所以必须以折磨人的半蹲姿势站着。其他已知的侏儒症患者,都没有像这样的腿部结构。

为查明苏茶的腿部问题是否能够得到医治,苏西找到了特拉华州威尔明顿的阿尔弗烈德•I•杜邦儿童医院的查尔斯•斯科特医生,查尔斯医生是一名里资深的遗传学家,也是研究侏儒症的权威专家。查尔斯医生看过苏茶的症状后感到很困惑,他从未见过苏茶这样的侏儒症患者。

为了查明病因,他将苏茶身上的组织样本送进了实验室进行测试。三个星期后,斯科特医生得出苏茶的染色体分析结果,但测试数据却使谜团愈加扑朔迷离:苏茶的症状不符合200种已知的侏儒症类型中的任何一种。于是,斯科特医生将其命名为“苏茶综合症”。


患者:丹尼•怀特

身高:1米

类型:原始侏儒症

在康乃狄克州一个小镇上,住着一个名叫丹尼的年轻小伙子。18岁的他患有“原始侏儒症”,身高只有1米,体重 38公斤。这种症状的患者是世界上最矮小的人,许多原始侏儒症患者身高大概0.9米左右。“原始侏儒症”非常罕见,这种类型直到25年前才被确认,他们是成年人的袖珍版本,手脚和头部都与身体成比例。

“原始侏儒症”患者的脸部特征非常相似,就像一家人一样:出奇的大眼、鼻梁宽大而突出的鼻子、缺少耳垂的耳朵、稀薄纤弱的头发、细小的牙齿等等。“原始侏儒症”患者的另一个明显特征,就是他们的声音。原始侏儒症患者的声带细小得多,声带震动的频率很快,所以他们说话时总是会发出又尖又细的声音。

每一对父母生育出“原始侏儒症”患儿的机率大概为三百万分之一,因为它的形成需要两个神秘基因的结合,父母双方各提供一个。科学家分析,丹尼的父母可能拥有来自同一祖先的偏远的血缘关系。他们生育孩子时,有1/4的机会生育身上没有遗传“原始侏儒症”基因的孩子,有1/2的机率生育只遗传单一“原始侏儒症”基因的孩子。至于剩下的1/4机率,就是生育出丹尼这样遗传了两种神秘基因,从而患上“原始侏儒症”的孩子。

如果你想知道还有哪类的侏儒症患者,可以去新浪的历史新视界频道:http://history.sina.com.cn/,完整的看看《揭秘侏儒症》这部精彩的纪录片!


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